Associazione Xia–Gibbs Italia

Xia-Gibbs Italia: fondata nel 2019 per aiutare le famiglie italiane e promuovere la ricerca su questa rara sindrome.

La sindrome
di Xia-Gibbs

La sindrome di Xia-Gibbs (si pronuncia Scia–Gibbs) è una malattia genetica rara in cui il gene AHDC1 è alterato o mancante. Di solito non ci sono altri casi in famiglia, dal momento che si tratta da una mutazione “de novo” (si verifica in modo spontaneo nelle prime fasi dello sviluppo embrionale). La XGS è un disturbo del neurosviluppo, ciò significa che coinvolge il cervello e influenza il modo in cui un individuo si sviluppa e funziona.

Icona stilizzata di tre persone, una al centro più evidente, rappresentando un gruppo o team.

I primi casi di Xia-Gibbs sono stati identificati nel 2013.

Icona di due provette di laboratorio, una con un ciocca di liquido e l'altra con un liquido più grande, con un segno di spunta, rappresentando approvazione o successo nel contesto scientifico.

Circa 200 persone al mondo ne sono colpite.

Icona di uno stetoscopio con una X, simbolo di cancellazione o rifiuto.

Non esiste un trattamento o cura noto per la Xia-Gibbs.

L’associazione

Una famiglia felice che si abbraccia e si sorride, composta da due genitori e due bambini, in un ambiente domestico.

L’Associazione Xia–Gibbs Italia è stata fondata nel 2019 da Roberta, mamma di Simone, un bambino di 12 anni, allora appena diagnosticato, quando ancora in Italia non erano registrati altri casi. Roberta e suo marito non si sono arresi e hanno preso contatti con l’associazione americana Xia–Gibbs Society, che contava a marzo 2019 appena 60 famiglie provenienti da vari paesi del mondo.

La Sindrome

Ragazzo sorridente con maglietta blu in un ambiente di casa, con grandi lettere arancioni sovrapposte sulla sinistra.

La sindrome di Xia-Gibbs è una rara malattia genetica causata da un’alterazione o assenza del gene AHDC1. Essendo un disturbo del neurosviluppo, colpisce il cervello e influenza lo sviluppo e le capacità funzionali dell’individuo. Tra i sintomi più comuni: ritardo dello sviluppo, disabilità intellettiva, ipotonia, difficoltà respiratorie e alimentari, apnee notturne, epilessia, problemi comportamentali, disturbo dello spettro autistico e scoliosi.

Centri di riferimento

Due medici camminano nel lobby di un ospedale moderno

Nel febbraio 2021, l'Ospedale Sant'Anna di Como ha espresso la propria disponibilità a diventare un centro di riferimento nazionale per la Sindrome. Considerata la complessità di questa patologia, il Sant'Anna collabora attivamente con il Policlinico di Modena.

La ricerca

Ricercatore in laboratori che osserva con un microscopio.

In Italia, la comunità scientifica sta iniziando a mostrare interesse per la Sindrome di Xia–Gibbs. A livello internazionale, invece, l'istituto che maggiormente investe nella ricerca su questa patologia è il Baylor College of Medicine di Houston, guidato dal Dr. Richard Gibbs, lo scopritore della Sindrome.

"Mia sorella si chiama Sofia. Ha i capelli biondi e lisci, gli occhi verdi e ciglia lunghe, ha una bocca piccola a forma di cuore e un visino tondo con due guance paffute. E’ una bimba magra e piccolina, non è molto alta e sta seduta su una carrozzina comoda di colore viola decorata con fiori rosa che la fanno sembrare il trono di una principessa. Ha un carattere dolcissimo e fa molti sorrisoni soprattutto quando le leggo una storia o passo del tempo con lei."

— CARLOTTA, SORELLA DI SOFIA

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