Cos’è la Sindrome
di Xia-Gibbs?

La sindrome di Xia–Gibbs (si pronuncia Scia–Gibbs) è una malattia genetica rara in cui il gene AHDC1 è alterato o mancante. Di solito non ci sono altri casi in famiglia, dal momento che si tratta da una mutazione “de novo” (si verifica in modo spontaneo nelle prime fasi dello sviluppo embrionale).

La XGS è un disturbo del neurosviluppo, ciò significa che coinvolge il cervello e influenza il modo in cui un individuo si sviluppa e funziona.

Alcuni dei sintomi più comuni sono:

Icona di crescita con freccia a forma di grafico dentro un cerchio di pallini blu

Ritardo globale dello sviluppo

Illustrazione di un cervello stilizzato di colore blu con varie forme geometriche all'interno.

Disabilità intellettiva

Simbolo che indica lavaggio a secco o a mano.

Ipotonia

Icona stilizzata di una testa umana con una freccia che indica una direzione verso l'alto, un simbolo di avviso con punto esclamativo, rappresentando un problema o una nota importante.

Difficoltà respiratorie e di alimentazione

Due pezzi di puzzle, uno blu scuro e uno azzurro chiaro, disposti in modo che sembrino parti di un insieme più grande.

Disturbo dello spettro autistico

Illustrazione di un rotore di una macchina con tre pale blu e linee di movimento.

Scoliosi

Icona stilizzata di un cervello blu con un cuore al centro e un fulmine e una saetta, rappresentando stress e salute mentale.

Epilessia

Icona di una persona con punti interrogativi, punti esclamativi e linee che indicano confusione o pensiero

Difficoltà comportamentali

Simbolo di silenzio con bacio su una bocca, in stile vettoriale, colori azzurri, con ZZZ che indicano sonno.

Apnee nel sonno

Bisogna tenere presente che non tutti gli individui affetti da XGS presentano gli stessi sintomi e la loro gravità puo variare. L’elenco inoltre riporta i sintomi più comuni osservati nelle persone diagnosticate fino ad oggi, la ricerca ci aiuterà a capire maggiormente la Sindrome e le sue manifestazioni.

Com’è stata scoperta la Sindrome di Xia-Gibbs?

La Sindrome è stata scoperta nel 2014 dal Dott. Richard Gibbs e dal suo team di ricercatori del Baylor College of Medicine di Houston.

In questo video il Dr. Micheal Wangler, durante la Xia Gibbs Family Conference del 2018 organizzata dalla Xia Gibbs Society, racconta dal suo punto di vista la scoperta della Sindrome, avvenuta nel 2014.

Domande specifiche

  • La sindrome di Xia-Gibbs è causata da mutazioni in un gene chiamato AHDC1, che si trova sul braccio corto del cromosoma 1.

    Il gene AHDC1 rappresenta ancora un mistero per gli scienziati: esso infatti fornisce istruzioni per la produzione di una proteina la cui funzione specifica è ad oggi sconosciuta, anche se i ricercatori ipotizzano che possa contribuire a controllare l’attività di altri geni.

    Esistono molte diverse mutazioni di AHDC1 presenti negli individui con XGS e al momento non è noto come ciascuna di esse influenzerà lo sviluppo dei singoli individui. Ad ogni modo in tutti i casi diagnosticati si è verificato qualche cambiamento nella sequenza del DNA nel gene AHDC1, che ha portato alla creazione di un codone di arresto prematuro, di conseguenza la proteina risultante è troppo corta.

    Quando le proteine ​​sono troppo corte, non hanno lo stesso aspetto per l’organismo e non possono essere utilizzate nello stesso modo: alcune volte possono persino causare danni, interferendo con altri processi. In alcuni individui con XGS anzichè un troncamento del gene AHDC1, si verifica una delezione completa di una copia del gene (manca una copia). Finora, i ricercatori non sono riusciti a stabilire se tale casistica determini gli stessi sintomi.

  • La sindrome di Xia-Gibbs è molto rara e, poiché è stata scoperta solo di recente, è difficile stimarne la frequenza di insorgenza nella popolazione generale.

    Al momento siamo a conoscenza di circa 650 persone con diagnosi di XGS in tutto il mondo, provenienti da più di 30 paesi diversi.

    Gli scienziati stimano che potrebbero esserci altre migliaia di persone affette da XGS che attualmente non sono diagnosticate. È probabile che il numero di casi diagnosticati crescerà in linea con l’aumentare della consapevolezza su questa sindrome rara.

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