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Ricevere una diagnosi di Sindrome di Xia-Gibbs (XGS) può generare molte domande e preoccupazioni. Questa pagina nasce per offrire ai nuovi diagnosticati — bambini, famiglie e adulti — una prima guida per comprendere meglio la sindrome e per orientarsi nei passi iniziali dopo la diagnosi.
- Che cos’è la Sindrome di Xia-Gibbs
La Sindrome di Xia-Gibbs (XGS) è una condizione genetica rara, causata da una variante (delezione o mutazione) del gene AHDC1, localizzato sul cromosoma 1.
Questa alterazione può influenzare lo sviluppo neurologico e motorio, con un’ampia variabilità tra le persone affette.
Ogni individuo con XGS è unico: alcuni presentano quadri più lievi, altri più complessi. Con i giusti interventi riabilitativi e il supporto adeguato, è possibile migliorare significativamente le capacità di apprendimento, comunicazione e autonomia.
- Sintomi principali
I sintomi possono variare, ma tra i più frequenti si riscontrano:
Ritardo psicomotorio e difficoltà nel raggiungimento delle tappe di sviluppo.
Ipotonìa muscolare (tono muscolare ridotto).
Ritardo del linguaggio o linguaggio assente.
Difficoltà di coordinazione motoria e visuo-motoria.
Apnee notturne e/o disturbi del sonno.
Eventuali crisi epilettiche o alterazioni EEG.
Tratti autistici o disturbi del comportamento in alcuni casi.
Caratteristiche facciali lievi ma ricorrenti, come fronte alta, bocca larga, filtro allungato e sopracciglia arcuate.
È importante ricordare che non tutti i sintomi sono presenti in ogni individuo e che il quadro clinico può cambiare nel tempo.
- Accertamenti consigliati dopo la diagnosi
Dopo la conferma genetica, è utile programmare una serie di valutazioni specialistiche per ottenere una visione completa delle esigenze del bambino o dell’adulto e impostare un percorso di presa in carico personalizzato.
1) Valutazione neuropsichiatrica
È fondamentale effettuare una valutazione neuropsichiatrica e un elettroencefalogramma (EEG) per indagare l’eventuale presenza di epilessia.
Si consiglia anche una risonanza magnetica cerebrale (RMN), poiché nella XGS si riscontrano spesso caratteristiche specifiche, come assottigliamento del corpo calloso o altre lievi anomalie strutturali.
2) Valutazione neuropsicomotoria
La terapia neuropsicomotoria aiuta a favorire il raggiungimento delle tappe di sviluppo motorio, migliorare la coordinazione visuo-motoria e sostenere le abilità di esplorazione e gioco.
L’intervento precoce è fondamentale per potenziare le capacità di base e promuovere l’autonomia.
3) Valutazione logopedica
La valutazione logopedica è indispensabile per stimolare il linguaggio, migliorare la comunicazione e supportare la comprensione.
In caso di linguaggio assente o limitato, è importante valutare l’introduzione di strumenti di Comunicazione Aumentativa e Alternativa (CAA), che possono facilitare l’espressione e la relazione con gli altri.
4) Visita oculistica
È consigliata una visita oculistica per escludere o trattare eventuali difetti visivi (come strabismo o ipermetropia), che possono influenzare lo sviluppo motorio e cognitivo.
5) Visita ortopedica
Una valutazione ortopedica periodica è utile per monitorare la postura e la colonna vertebrale, verificare la possibile insorgenza di scoliosi e valutare l’eventuale necessità di plantari per migliorare l’equilibrio e la deambulazione.
Non siete soli!
Entrare in contatto con altre famiglie che vivono la stessa esperienza può essere di grande aiuto.
L’Associazione Xia-Gibbs Italia ODV è qui per fornire informazioni, orientamento e sostegno emotivo, e per promuovere la ricerca e la conoscenza di questa rara sindrome. Per saperne di più o metterti in contatto con noi, visita la sezione Contatti o scrivici a info@xiagibbsitalia.it e xia-gibbs.italia@libero.it