Iniziative di ricerca
In Italia
La comunità scientifica italiana sta mostrando i primi segnali di interesse alla Sindrome di Xia–Gibbs.
Policlinico di Modena–Dott.ssa Patrizia Bergonzini
Presso il Policlinico di Modena, l’equipe della Dott.ssa Patrizia Bergonzini sta portando avanti uno studio riguardante l’epilessia nella Sindrome di Xia–Gibbs: analisi del fenotipo elettroclinico, neuroradiologico e neuropsichiatrico in una coorte di pazienti italiani con Sindrome di Xia–Gibbs.
Stella Maris di Pisa
Nel maggio 2021, è stato pubblicato un case report italiano sulla Xia–Gibbs redatto da specialisti dello Stella Maris di Pisa.
SISSA di Trieste–Prof. Remo Sanges
Una importante ricerca genetica è stata avviata nel 2019 dal Prof. Remo Sanges, professore presso il Dipartimento di Neuroscienze della SISSA di Trieste e coordinatore del Dottorato in Genomica Funzionale e Strutturale.
Iniziative di ricerca internazionali
All’estero
Ad oggi l’Istituto che più sta investendo nella ricerca sulla Xia–Gibbs è il Baylor College of medicine di Houston, sotto la giuda del Dott. Richard Gibbs, scopritore della Sindrome.
Prof. Gibbs x Xia–Gibbs Society
Il 4 giugno 2022 la Xia–Gibbs Society ha organizzato un convegno online con il Prof. Gibbs, il quale ha presentato un aggiornamento sullo stato della ricerca sulla Sindrome.
Progetti del team del Prof. Gibbs
Di seguito un riassunto dei progetti a cui il team del Prof. Gibbs sta lavorando o a cui spera di lavorare in futuro:
Progetto 1: Registro dei pazienti affetti da Sindrome di Xia–Gibbs
L’obiettivo del registro è quello di raccogliere informazioni genetiche e cliniche dalle famiglie XGS in tutto il mondo, in modo da poter avere una migliore comprensione dei fenotipi dei pazienti XGS.
Progetto 2: Biobanca (raccolta di sangue o altri campioni dalle famiglie XGS)
L’obiettivo è archiviare e gestire i campioni che potranno essere utili allo studio dei cambiamenti cellulari che derivano dalle mutazioni del gene AHDC1.
Progetto 3: Diagnosi rapida delle mutazioni del gene AHDC1
L’obiettivo di questo studio è quello di sviluppare un test rapido per rilevare mutazioni nel gene AHDC1 da campioni di saliva, in modo tale da consentire una diagnosi rapida per i pazienti che presentano sintomi compatibili con la Sindrome di Xia–Gibbs.
Progetto 4: Espressione proteica
L’obiettivo è quello di isolare la proteina prodotta dal gene AHDC1 da diverse fonti, in modo da poterla impiegare in studi funzionali, nonché per consentire lo screening del target farmacologico.
Progetto 5: Test funzionale in vitro
L’obiettivo è quello di comprendere meglio il normale funzionamento del gene AHDC1 nelle cellule e come le mutazioni possono causare malattie.
Progetto 6: AHDC1 Interattoma
L’obiettivo è prevedere la funzione del gene AHCD1 attraverso studi computazionali.
Progetto 7: Topo con mutazione del gene AHCD1
L’obiettivo è comprendere meglio il meccanismo della malattia nei topi e potenzialmente utilizzare questo modello per lo sviluppo di farmaci.
Progetto 8: Mutazioni missenso del gene AHDC1
L’obiettivo è comprendere meglio i risultati di mutazioni lievi (cioè non troncanti) nel gene AHDC1.
Progetto 9: Variazione somatica e mosaicismo nel gene AHDC1
L’obiettivo è identificare se ci sono casi di mosaicismo nel gene AHCD1 in grado di influenzare la malattia e/o la trasmissione.
Progetto 10: Estensione delle delezioni, incluso l’intero gene AHDC1
L’obiettivo è determinare gli effetti clinici dell’eliminazione di una copia del gene AHDC1.
Progetto 11: piani terapeutici per mutazione del gene AHDC1
Sono previsti due approcci per i futuri studi terapeutici relativi al gene AHDC1: uno farmacologico e uno relativo alla modifica del genoma.
Primo bando di ricerca della Xia–Gibbs Society
Grazie alle attività di raccolta fondi degli ultimi due anni, la Xia–Gibbs Society ha assegnato una borsa di ricerca una tantum di US $ 50.000,00 per sostenere la ricerca sulla sindrome di Xia–Gibbs.
Il vincitore del bando è il Dott. He Li del Baylor College of Medicine (BCM) che riceverà un finanziamento per il suo studio intitolato “Sviluppo di un efficace registro di pazienti che consenta la comprensione della fisiopatologia della sindrome di Xia–Gibbs”.
Per promuovere e supportare meglio la ricerca incentrata sul paziente, il progetto mira a:
1. Espandere il registro XGS reclutando e consentendo ulteriori 100 persone con XGS.
2. Aggiornare il registro XGS in un ecosistema di scienza dei dati che faciliti la ricerca collaborativa.
3. Generare un profilo completo delle caratteristiche cliniche XGS.
4. Determinare tutti i fattori genetici causali della XGS (oltre al gene AHDC1) per guidare la diagnosi clinica e le decisioni terapeutiche.
5. Consentire a ricercatori, medici e leader del settore in tutto il mondo di comprendere meglio la XGS.
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