Mamma Roberta e Simone
Quando hai capito che tuo figlio era diverso dagli altri bambini?
Abbiamo capito che fosse diverso già nei primi giorni di vita perchè ci hanno subito fatto notare i segni dismorfici e mandato a fare eco cerebrale e visita genetica.
Cercavamo una causa passeggera a cui aggrapparci e l'abbiamo trovata nel fortissimo reflusso che si é manifestato da appena nato. Simone era totalmente ipotonico, non si muoveva granché e non ci seguiva neppure con lo sguardo.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
E chi se lo dimentica quel 6 Marzo 2019! Finalmente dopo 11 lunghissimi anni di brancolamento nel buio (anni in cui abbiamo cambiato tanti ospedali) é arrivata la diagnosi: una Sindrome rara mai sentita neppure dai medici che ce l'hanno data!
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Sollievo, Speranza e Paura! Un mix strano che però ci dava tanta fiducia perché avevamo un nome e quindi potevamo cercare nel web notizie e soprattutto altre famiglie con cui confrontarci anche se quando ci hanno nominato la Sindrome di Xia–Gibbs ci hanno anche detto che probabilmente Simone era il 5 bambino al mondo!
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
La cosa peggiore del non avere una diagnosi è l'incertezza di aver fatto, o di fare, tutto il possibile per il proprio figlio.
A me la cosa che più terrorizzava era il non sapere se fosse una malattia genetica degenerativa e cosa dovermi aspettare nel prossimo futuro. Avere la diagnosi e quindi un nome apre tantissime porte! Si può finalmente cercare altre famiglie con cui confrontarsi e scambiarsi le esperienze di vita vissute fino a quel momento. Tutto mi sembra più sopportabile perchè la condivisione con altri genitori dà molto conforto.
lo da quel 6 Maggio non mi sono più fermata, è stata istituita l'Associazione Italiana, sono partiti progetti di ricerca e raccolte fondi per farla proseguire.
Com'è la vita con tuo figlio?
La vita con Simone è difficile e faticosa (soprattutto nell'ultimo anno in cui è subentrata l'adolescenza) ma nello stesso tempo ricca e piena di amore e gioie.
Grazie a Simone abbiamo imparato che la vera ricchezza nella vita è guardare il bicchiere mezzo pieno e gioire anche delle piccole cose e dei piccoli traguardi raggiunti, che alle famiglie "normali" sembrano scontati. Sono davvero dei supereroi dell’amore questi Xia–Gibbs!
Mamma Fiammetta e Beatrice
Quando hai capito che tua figlia era diversa dagli altri bambini?
Quando aveva circa cinque mesi abbiamo iniziato a notare che non seguiva le tappe di sviluppo degli altri bambini: non seguiva gli oggetti con lo sguardo, non li afferrava, si muoveva molto poco.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
Quando Beatrice aveva sette anni: dopo 4 test genetici finalmente il sequenziamento dell'esoma ci ha dato una risposta.
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Abbiamo provato da una parte sollievo perché finalmente avevamo una risposta, dall'altra parte angoscia perché la XGS è una sindrome rara, poco conosciuta e poco studiata, le cui implicazioni, soprattutto in età adulta, non sono del tutto note.
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
L'incertezza è senza dubbio la cosa peggiore del non avere una diagnosi. Man mano che Beatrice cresceva venivano fuori all'improvviso nuovi problemi, penso ad esempio alla prima crisi epilettica, e ogni volta ci chiedevamo cos'altro avremmo dovuto aspettarci. La diagnosi non cambia di fatto la condizione del bambino, ma può dare indicazioni su cosa aspettarsi e consente di agire in prevenzione per quanto possibile. C'è inoltre la possibilità di incontrare altre famiglie e fare rete, confrontarsi e sentirsi meno soli.
Com'è la vita con tua figlia?
La vita con Beatrice è faticosa e bellissima. Guardarla lottare per cose che per la maggior parte di noi sono scontate, come alzarsi in piedi, camminare o parlare, da una parte è stato molto doloroso, dall'altra ogni progresso per quanto piccolo ha il sapore di una grande vittoria. Mia figlia è la bambina più forte e in gamba che conosco. Sono molto orgogliosa di lei.
Mamma Italia e Vincenzo
Quando hai capito che tuo figlio era diverso dagli altri bambini?
Credo di averlo percepito da subito, non rideva quasi mai, il primo sorriso a due mesi, solo che volevo pensare fosse un bimbo serio. Poi a 5 mesi una cara amica dei miei genitori neuropsichiatra infantile si è accorta che non seguiva gli oggetti e non riusciva a tirare su il capo da prono.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
Abbiamo avuto la diagnosi dopo 11 anni, grazie a Telethon attraverso il sequenziamento del genoma.
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Felicità. Lo so, sembrerà un paradosso, ma finalmente abbiamo fatto pace con i nostri sensi di colpa, non avevamo commesso errori (ho avuto un parto cesareo d'urgenza, Vinni era in sofferenza). La natura aveva deciso per noi. Sì, c'era l'incognita di una sindrome rara, ma finalmente potevamo confrontarci e non eravamo più soli.
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
Non avere una diagnosi è logorante, non sai cosa aspettarti e soprattutto non sai se le terapie siano adeguate. Conoscere la patologia ti rasserena, finalmente hai un punto di partenza per cominciare a sperare di poter fare le scelte giuste per la riabilitazione e soprattutto per continuare con la ricerca genica.
Com'è la vita con tuo figlio?
La vita con Vinni è come una gara, devi sempre essere al massimo e non sai se riuscirai ad arrivare al traguardo, ma è piena d'amore perché lui ama incondizionatamente.
Mamma Valentina e Simone
Quando hai capito che tuo figlio era diverso dagli altri bambini?
Quando aveva circa sei mesi abbiamo notato che si muoveva poco: lasciandolo sul pavimento rimaneva supino senza muovere braccia e gambe senza provare a rotolare. Inoltre, non sorrideva mai.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
Quando Simone aveva tre anni e mezzo: dopo 2 test genetici finalmente il sequenziamento dell'esoma ci ha dato una risposta.
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Eravamo sicuramente sollevati per aver trovato una risposta ma allo stesso tempo ci siamo sentiti persi per l'incredibile incertezza che la XGS, in quanto Sindrome rara, ti pone davanti.
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
Prima di avere una diagnosi non avevamo la certezza che stessimo facendo le terapie giuste per Simone. La diagnosi di XGS, in quanto poco conosciuta, non ti da grande certezza sul futuro perchè ogni bambino è diverso e non puoi sapere come sarà tuo figlio da adulto (a noi preoccupa il fatto che non possa essere autonomo). Nel contempo la diagnosi ci ha permesso di constatare che eravamo sulla via giusta per aiutare Simone e di conoscere altre famiglie nella nostra situazione e poterci sostenere a vicenda.
Com'è la vita con tuo figlio?
I primi due anni di Simone sono stati veramente complicati: aveva risvegli continui, era molto chiuso in se stesso e non riuscivamo a comunicare. Nel frattempo è sbocciato, a 3 anni ha cominciato a camminare e adesso ha detto la sua prima parola "Mamma". È un bambino sereno e ci regala molto affetto tutti i giorni.
Mamma Laura ed Elena
Quando hai capito che tua figlia era diversa dagli altri bambini?
Elena è stata da subito molto diversa dal fratello, meno attiva e "troppo buona". Intorno ai 3-4 mesi ci siamo resi conto che, pur seguendo con lo sguardo i giochi, non tendeva le manine per afferrare o esplorare.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
Ad aprile 2021, dopo Cgh Array e primo sequenziamento dell'esoma negativi. Solo al secondo sequenziamento hanno individuato l'anomalia.
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Sul momento ho realizzato che per lo meno si trattava di qualcosa che non avrei potuto in nessun modo evitare; poi un minimo sollievo per il fatto di sapere che non è una sindrome degenerativa.
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
Sicuramente non sapere perché tuo figlio ha dei problemi genera tanta preoccupazione per come la situazione può evolvere e nel mio caso la paura di aver fatto qualcosa o trascurato qualche segnale in gravidanza: infezioni o altre patologie che avessero potuto causare i problemi di Elena. Avere una diagnosi ci permette da una parte di tenere sotto controllo le problematiche più frequentemente implicate nell'evolvere della Sindrome, dall'altra crea il timore che queste problematiche possano creare ulteriori difficoltà ad Elena. Per la Xia-Gibbs poi, avendo pochi casi e pochissima letteratura, fare prognosi è comunque particolarmente difficile. L'aspetto positivo è stato quello di trovare una comunità di genitori e care-giver sia a livello nazionale che internazionale estremamente attiva, vivace e accogliente, con cui confrontarsi e supportarsi.
Com'è la vita con tua figlia?
La mia piccola Elena è una bambina dolcissima e affettuosa, che ha piacere a stare in compagnia e a fare attività di ogni tipo. Per ora la vita con lei è stata piacevole e ogni suo progresso ci riempie di soddisfazione. Ovviamente ci sono momenti bui, specie ora che crescendo si rapporta più spesso con i coetanei e le sue difficoltà emergono maggiormente.
Mamma Oxana ed Erika
Quando hai capito che tua figlia era diversa dagli altri bambini?
Sin dalla nascita la genetista ha pensato che si trattasse di una sindrome rara: ci aveva fatto notare che il naso di Erika era piccolo, le orecchie erano piccole e aveva la displasia congenita delle anche. Da lì sono cominciate le indagini.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
Quando Erika aveva quasi 12 anni. Dopo 6 test genetici negativi, finalmente il sequenziamento dell'esoma ci ha dato una risposta.
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Anche se da subito mi dissero che si trattava di una sindrome genetica, io comunque avevo il dubbio che la causa fossero i problemi che avevo avuto in gravidanza e me ne facevo una colpa. Con la diagnosi abbiamo avuto un gran sollievo in questo senso ma, allo stesso tempo, eravamo preoccuparti perché si sapeva poco di questa sindrome.
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
L'incertezza è la cosa peggiore del non avere una diagnosi: non sapere cosa sta succedendo e cosa succederà ancora a tua figlia, se la malattia sia degenerativa oppure no. Avere la diagnosi ha migliorato la vita di Erika significativamente perchè grazie ad essa è stato approfondito e constatato il suo spettro autistico. Inoltre, ci ha permesso di attuare le giuste strategie e di conoscere tante altre famiglie XGS e non sentirci più soli.
Com'è la vita con tua figlia?
La vita con Erika è molto difficile, ma anche molto bella. Da piccola era tutto più semplice, nonostante l'ingessatura a 7 mesi, i divaricatori, il tumore e altri problemi. Erika aveva un leggero ritardo psicomotorio e linguistico, che attribuivano al bilinguismo. I veri problemi sono cominciati nel momento in cui Erika è andata a scuola e contemporaneamente abbiamo cambiato casa. Questi stravolgimenti hanno portato problemi comportamentali con atti di aggressività verso se stessa e gli altri. Oggi, con la terapia giusta, questi episodi sono rari e, nella solita routine, Erika è molto socievole e affettuosa.
Mamma Katiuscia e Lorenzo
Quando hai capito che tuo figlio era diverso dagli altri bambini?
Lorenzo è nato con aplasia cutis, diversi dismorfismi facciali e un'importante ipotonia. Sui 5 mesi ci siamo resi conto che comunque c'era qualcosa che non andava, non reggeva bene il capo, non era attratto dai giochi, non seguiva bene con lo sguardo. Dalle prime visite specialistiche ne abbiamo avuto conferma.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
Abbiamo avuto la diagnosi a Luglio 2021, quando Lorenzo aveva 10 anni e mezzo dopo tanti esami genetici negativi. Con il sequenziamento del genoma siamo arrivati finalmente alla diagnosi.
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Sicuramente ci siamo sentiti sollevati, perchè cominciavamo a perdere le speranze di arrivare ad una diagnosi definitiva. Allo stesso tempo c'è comunque un po' di preoccupazione, perché la XGS è una malattia genetica rara e poco conosciuta e non sono note le implicazioni nell'età adulta.
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
Sicuramente le cose peggiori sono l'incertezza e l'angoscia di non sapere cosa aspettarsi e se tutto il lavoro e i sacrifici fatti siano efficaci e giusti per le sue problematiche.
La diagnosi non risolve ovviamente i problemi presenti ma ci dà indicazioni su cosa aspettarsi. Con la diagnosi abbiamo avuto la possibilità di incontrare e conoscere altre famiglie che vivono le nostre stesse condizioni e abbiamo la possibilità di confrontarci con loro. Ci sentiamo meno soli.
Com'è la vita con tuo figlio?
La vita con Lorenzo è sempre stata faticosa e impegnativa. Fin da quando aveva pochi mesi eravamo tutti i giorni in ospedale per le varie terapie e visite. Abbiamo avuto anche tante gioie al raggiungimento delle tappe più importanti, il parlare a 4 anni e il camminare a 3 anni, che ovviamente non erano scontate. Lui è estremamente affettuoso ma allo stesso tempo ha dei momenti di forte aggressività nei suoi confronti e verso noi familiari.
Mamma Sonia e Vittoria
Quando hai capito che tua figlia era diversa dagli altri bambini?
Appena nata i dottori ci hanno detto che Vittoria aveva dei dismorfismi facciali e una lieve ipotonia. Infatti Vittoria ha raggiunto e sta raggiungendo le tappe di sviluppo con un certo ritardo rispetto alla norma. Ci siamo accorti che c'era qualcosa intorno ai 4/5 mesi perché stava sempre ferma, non seguiva con lo sguardo e non era attratta da nessun gioco.
Quando avete ricevuto la diagnosi di XGS?
Quando Vittoria aveva 14 mesi, grazie al sequenziamento dell'esoma. Siamo stati molto fortunati ad avere una diagnosi così precoce.
Cosa avete provato ricevendo la diagnosi?
Sicuramente sollevati e più sereni di avere trovato finalmente una risposta, ma allo stesso tempo impauriti e preoccupati in quanto la XGS è una sindrome rara.
Quale è la cosa peggiore del non avere una diagnosi? Cosa cambia avendone una?
Il fatto di non avere una diagnosi crea continui dubbi, ansie e domande a cui non riesci a dare una risposta. Grazie alla diagnosi abbiamo raggiunto un equilibrio soprattutto perché eravamo sulla strada giusta per aiutare Vittoria e (piano piano) ci ha aiutati a metabolizzare la situazione. Non è semplice ma sicuramente ora la viviamo con molta più serenità. Inoltre, ci ha dato la possibilità di conoscere altre famiglie con cui ci si può confrontare e supportare.
Com'è la vita con tua figlia?
La vita con Vittoria è molto impegnativa ma fantastica. Vederla affrontare i suoi limiti e raggiungere dei traguardi ci riempie il cuore di gioia e soddisfazione.
Dietro ogni piccolo progresso c'è un grande lavoro, nulla è scontato. Lei è una bambina dolcissima, determinata e solare e il suo sorriso è il regalo più bello. La amiamo immensamente e siamo molto orgogliosi di lei.
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