Ricerca sulla sindrome di Xia-Gibbs: incontro online con il Dr. Remo Sanges, vincitore del Fall Seed Grant 2025

L’Associazione Xia-Gibbs Italia è lieta di annunciare un importante momento di incontro tra la comunità delle famiglie e il mondo della ricerca scientifica.

Mercoledì 25 marzo dalle ore 13:00 alle ore 14:00

si terrà un meeting online con il Dr. Remo Sanges, ricercatore della
Scuola Internazionale Superiore di Studi Avanzati - SISSA di Trieste.

L’incontro rappresenterà il kick-off del progetto vincitore del Fall Seed Grant 2025, programma promosso da Fondazione Telethon con il coinvolgimento delle associazioni di pazienti.

Il progetto di ricerca sulla sindrome di Xia-Gibbs

Il progetto presentato dal Dr. Sanges è intitolato:

“Caratterizzazione della funzione di AHDC1 ed esplorazione degli RNA SINEUP come strategia di recupero molecolare nella sindrome di Xia-Gibbs”.

L’obiettivo della ricerca è approfondire la funzione del gene AHDC1, la cui alterazione è responsabile della sindrome di Xia-Gibbs, ed esplorare il potenziale degli RNA SINEUP come possibile strategia di recupero molecolare.

Un incontro tra ricercatori e famiglie

Durante il meeting il Dr. Sanges illustrerà in modo chiaro e accessibile anche ai non addetti ai lavori il contenuto e gli obiettivi del progetto.

Le famiglie dell’Associazione avranno inoltre la possibilità di porre domande direttamente al ricercatore, creando un momento di dialogo e confronto molto importante.

Questo incontro rappresenta un’occasione preziosa di sinergia, collaborazione e approfondimento, elementi fondamentali per sostenere e orientare la ricerca scientifica sulle malattie rare.

Un ringraziamento

L’Associazione Xia-Gibbs Italia desidera ringraziare Fondazione Telethon per il continuo impegno nel sostenere la ricerca sulle malattie genetiche rare e il Dr. Remo Sanges per aver dedicato il proprio lavoro allo studio della sindrome di Xia-Gibbs.

 

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Pubblicati i risultati del Fall Seed Grant 2025 di Fondazione Telethon.